Rubio
Terug

Prof. Dr. M.E. Rubio Gozalbo

Kinderarts-metabole ziekten/pediatrician metabolic diseases

Aandachtsgebieden

Metabole ziekten

Contact

telefoon: +31 43 3872920  

Over

Als kinderarts metabole ziekten zet ik me in om de patiënten met deze groep ziekten optimaal te diagnosticeren, behandelen en begeleiden. Als onderzoeker is mijn doel om bij te dragen aan de wetenschappelijke kennis om uiteindelijk de uitkomst van deze groep patiënten te verbeteren. Als docent wil ik kennis over deze ziekten overdragen en bijdragen aan het verkleinen van de kenniskloof. Via de leidinggevende en besluitvormende functies wil ik een ambassadeur zijn voor deze groep patiënten met onvervulde behoeften.

Opleidingen

  • Middelbare school in Spanje (Castellón) en VS (Hutchinson, KS)
  • Geneeskunde studie aan Universiteit van Valencia en Universiteit van Amsterdam
  • Opleiding tot kinderarts in het Emma kinderziekenhuis te Amsterdam
  • Fellowship metabole ziekten in het Radboudumc Nijmegen
  • PhD in het Radboudumc Nijmegen: mitochondriele ziekten
  • ECFMG (Educational Commission For Foreign Medical Graduates) gecertificeerd waardoor geneeskunde in de VS mag worden uitgeoefend
  • Tal van professionele en academische opleidingen (BROK gecertificeerd, GCP gecertificeerd, gecertificeerd om te werken met diermodellen)

Werkervaring

  • Metabool kinderarts vanaf 2000 werkzaam als clinicus en onderzoeker in het MUMC+/UM, uitgebreide ervaring in diagnose, behandeling en begeleiding van vele metabole ziekten
  • Senior researcher (basaal en klinisch onderzoek). Principal Investigator (PI) GROW onderzoeksinstituut. Leider galactosemie research groep Maastricht https://www.researchgate.net/profile/Maria-Rubio-Gozalbo
  • Hoofd Pediatrische Metabole ziekten
  • Coördinator NFU erkend galactosemie expertise centrum en lid van de MetabERN
  • Leader galactosemie onderzoek Maastricht
  • Blok coördinator metabole ziekten geneeskunde curriculum UM
  • Staflid kindergeneeskunde en klinische genetica
  • Docent metabole ziekten
  • 2010-2013 Klinisch directeur polikliniek kindergeneeskunde, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • 2007-2013 Bestuurslid managementteam kindergeneeskunde
  • 2005-2013 Bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten
  • 2000-heden Medewerker kinderafdeling en laboratorium genetische stofwisseling
  • ziekten, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • 2000-heden Adviseur en regiosupervisor stofwisselingsziekten
  • Begeleider van talrijke PhD's, postdocs, mater scriptiestudenten en bachelorstudenten.
  • Ontvanger van talrijke nationale en internationale subsidies voor onderzoek naar stofwisselingsziekten

Deelnames, projecten en nevenfuncties

  • Oprichter (2012) en voorzitter van het internationale Galactosemie Netwerk (GalNet, https://www.galactosemianetwork.org)
  • Oprichter en coördinator internationale patiënt register Galactosemie
  • Erelid Galactosemie Vereniging Nederland
  • Lid medisch comité van de Nederlandse, Europese en Amerikaanse Galactosemie Verenigingen
  • Lid Nederlandse stuurgroep neonatale screening
  • Bestuurslid United voor Metabolic Diseases https://www.unitedformetabolicdiseases.nl
  • Associate editor Orphanet Journal Rare Diseases
  • Lid editorial board International Inherited Metabolic Diseases Case Database