Prenatale diagnostische onderzoeken

Als uit de prenatale screening blijkt dat er een verhoogd risico is dat uw kindje een aangeboren afwijking heeft, kunt u kiezen voor prenatale diagnostiek.

  • GUO staat voor geavanceerd ultrageluidonderzoek. Dit is een uitgebreide echo waarbij het kind en daarbij ook de baarmoeder, placenta en het vruchtwater worden onderzocht. Het is geen standaard onderzoek en wordt alleen uitgevoerd wanneer dit geïndiceerd is. Er zijn twee soorten GUO’s.

    GUO I: hiervoor komt u in aanmerking als er een verhoogde kans is op een aangeboren afwijking bij uw kind. Een gewone 20 weken echo is dan niet nodig. De verloskundige/iemand van de afdeling prenatale diagnostiek bepaald of bij 13 weken ook een GUO geïndiceerd is of een gewone 13 weken echo.

    GUO II: hiervoor komt u in aanmerking als er bij een screeningsonderzoek aanwijzingen worden gevonden voor een chromosoom- of lichamelijke afwijking. Het streven is dit onderzoek binnen 3-5 werkdagen (na aanvraag) uit te voeren, zodat u snel weet waar u aan toe bent.

    Afhankelijk van de uitslagen bepaalt u samen met de gynaecoloog of physician assistant het vervolgtraject. Bij de vervolgonderzoeken zijn de risico’s op het verliezen van de zwangerschap gelukkig heel klein maar niet uitgesloten. De arts bespreekt alle voor- en nadelen met u, waarna u samen kiest.

  • Een vlokkentest kan meer duidelijkheid geven of uw ongeboren kindje een aandoening heeft. Er zijn twee methoden om de vlokken te verkrijgen: via de vagina (transcervicale vlokkentest) en via de buikwand (transabdominale vlokkentest). U bespreekt met uw gynaecoloog voor welk type onderzoek u in aanmerking komt.

    Transcervicale vlokkentest
    De transcervicale vlokkentest duurt ongeveer tien minuten en kan plaatsvinden tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap. De gynaecoloog brengt een dun buisje (katheter) in de baarmoedermond en zuigt een kleine hoeveelheid vlokkenweefsel uit de moederkoek op. Verdoving is niet nodig. Als uw bloedgroep rhesus-(D)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(D)-immunoglobuline toegediend. Dit om te voorkomen dat u antistoffen aanmaakt tegen rhesus -(D)-positief bloed. Als uw ongeboren kind rhesus-positief is, kunnen antistoffen namelijk de gezondheid van uw kindje schaden.

    Transabdominale vlokkentest
    De transabdominale vlokkentest kan plaatsvinden tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap. Deze vlokkentest duurt vijf tot tien minuten en gaat via de buik. Met een prik door de buikwand wordt een dunne naald in de moederkoek gebracht en een kleine hoeveelheid vlokken opgezogen. U hoeft niet nuchter te zijn. Een verdoving is niet nodig omdat deze meer ongemak oplevert dan de lichte prik in de buikwand. Als u het fijn vindt, mag uw partner bij het onderzoek aanwezig zijn.

  • Afhankelijk van de aanleiding voor de vruchtwaterpunctie, vindt een chromosomen- of DNA-onderzoek van vruchtwater plaats.

    Voor een vruchtwaterpunctie moet u minimaal 15 weken en 2 dagen zwanger zijn. Een dunne naald wordt via de buikwand in het vruchtwater gebracht en zuigt 40 ml vruchtwater op. De vruchtwaterpunctie duurt 5 tot 10 minuten en wordt via een echo gecontroleerd. De ingreep is niet pijnlijk en een verdoving is dan ook niet nodig. Uw partner mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Als uw bloedgroep rhesus-(D)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(D)-immunoglobuline toegediend. Dit om te voorkomen dat u antistoffen aanmaakt tegen rhesus -(D)-positief bloed. Als uw ongeboren kind rhesus-positief is, kunnen antistoffen namelijk de gezondheid van uw kindje schaden.

    Na de vruchtwaterpunctie kunt u direct naar huis. Wij raden u aan iemand mee te nemen, na de ingreep enkele uren bedrust te houden en het de rest van de dag en tot een week na de punctie rustig aan te doen. Ook raden we sporten, tampongebruik en geslachtsgemeenschap voor de periode van een week af. Krijgt u last van buikkrampen, vocht- of bloedverlies, neem dan contact op met uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. U kunt uiteraard ook contact opnemen met de Polikliniek Prenatale Diagnostiek.

De uitslag

Hoe lang u moet wachten op de uitslag is afhankelijk van het type onderzoek. De uitslag van de sneltest naar de meest voorkomende chromosoomafwijkingen is binnen 1 week bekend, de uitslag van de rest van de chromosomen volgt binnen 2-3 weken na de vlokkentest/vruchtwaterpunctie. De uitslag van DNA-onderzoek duurt ook 2-3 weken.

Aanvullende informatie over een vruchtwaterpunctie of vlokken test leest u hier.

Aanvullend onderzoek vóór of tijdens de zwangerschap
Folder
zwangere buik en DNA-helix
Sluit de enquête